Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”. Esta enfermedad consiste en un trastorno global del ojo que conlleva a la falta parcial o total del iris. Se trata de una patología bilateral. La enfermedad fue descrita por Barratta en el año 1818 a la cual denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Entre los años 1980 y 1990 hubo gran confusión a cerca de qué gen producía la aniridia. En un principio, después de hacer algunos análisis como el mapeo, éste fue localizado en dos cromosomas diferentes, cromosoma 2 y cromosoma 11. El resultado final fue que el gen no está presente en el cromosoma 2 sino que únicamente se encuentra en el cromosoma 11. A esta conclusión se llegó después de un reanálisis de pacientes anirídicos.
La aniridia es poco frecuente, afecta a 1: 80.000 individuos. Su origen es variable, pudiendo trasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.
El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia.
