Si, se trata de la porfiria, otro extraño mal dada sus múltiples manifestaciones y que consiste en la alteración en la síntesis (fabricación) de compuestos esenciales para el organismo: las porfirinas.
De ahí su nombre.
Las causas de esta enfermedad pueden ser genéticas (que se transmite de padres a hijos) o adquiridas (factores ambientales).
“Las porfirinas son compuestos que llevan en su interior un átomo de algún metal y forman parte de compuestos esenciales de la vida, como el hierro en la hemoglobina (encargada de trasportar el oxígeno en la sangre)”, explica Carlos Wolff, bioquímico del departamento de Medicina Occidente de la Universidad de Chile, Hospital San Juan de Dios.
La síntesis de las porfirinas se realiza en 7 etapas sucesivas bien conocidas, cada una de éstas está controlada por una proteína, enzima, que la cataliza o regula.
Cuando el daño es genético –mutación en el genoma- o debido a factores ambientales y hace que disminuya su actividad.
“En las profirias la vía metabólica tiene siete pasos conocidos, y los efectos se pueden producir en cualquiera de éstos, lo que da origen a una de tipo diferente.
Es decir, dependiendo de en qué etapa se produce la inhibición será el tipo de expresión clínica de la enfermedad”, agrega el investigador.
Tipos de porfirias
Porfiria aguda: provoca solamente ataques o crisis agudas porfíricas y se manifiesta a través de:
* Alteraciones neurológicas y psíquicas
* Cólicos abdominales
* Taquicardia
* Hipertensión arterial
* Constipación
* Hiponatremia (disminución de sodio)
Estas crisis agudas se pueden desencadenar en pacientes que tienen la alteración genética, por diferentes causas, como fármacos (barbitúricos, anticonceptivos esteroidales y algunos antibióticos), alcohol, ayunos intensos, estrés e infecciones.
Porfiria con alteraciones cutáneas: la más común es la cutánea tardía, que se manifiesta en adultos, esporádicamente y no presenta ataques agudos.
Se manifiesta con los siguientes síntomas:
* Fotosensibilidad: intolerancia a la luz solar
* Labilidad cutánea: la piel se rompe con mucha facilidad
* Hiperpigmentación
* Hipetricosis (exceso de vello en ciertas zonas de la cara)
* Vesículas en la piel
* Puede asociarse también con un daño hepático crónico
Porfiria mixta: se manifiesta con una combinación de los síntomas antes descritos.
“Desde el punto de vista médico, las más graves son las que pueden acompañarse de crisis.
Porque fuera de alterar la mente del paciente, hay trastornos de conducta y desorientación témporo-espacial, por ejemplo.
También se pueden producir parálisis de las extremidades y, en casos más graves, parálisis respiratoria, que si no te trata a tiempo, puede provocar la muerte del enfermo”, explica Wolff.
Un tratamiento rápido para combatir las crisis agudas es la sobrecarga de hidratos de carbono (glucosa).
Ahora, si al segundo día no hay resultados positivos, el paciente debe recibir hematina (forma ácida del grupo de HEM), por vía endovenosa, de probada eficacia técnica.
Respecto de la porfiria con alteraciones cutáneas, desde hace bastante tiempo se usa cloroquina (fármaco que se emplea también para tratar enfermedades como el paludismo), que saca las porfirinas que están en depósito -por lo que primeramente sus niveles aumentan- pero luego de un mes comienzan a desaparecer los síntomas cutáneos hasta que sanan por completo.
A estos pacientes, se les recomienda también algunas restricciones alimenticias, como no descuidar el consumo de hidratos de carbono.
De ahí su nombre.
Las causas de esta enfermedad pueden ser genéticas (que se transmite de padres a hijos) o adquiridas (factores ambientales).
“Las porfirinas son compuestos que llevan en su interior un átomo de algún metal y forman parte de compuestos esenciales de la vida, como el hierro en la hemoglobina (encargada de trasportar el oxígeno en la sangre)”, explica Carlos Wolff, bioquímico del departamento de Medicina Occidente de la Universidad de Chile, Hospital San Juan de Dios.
La síntesis de las porfirinas se realiza en 7 etapas sucesivas bien conocidas, cada una de éstas está controlada por una proteína, enzima, que la cataliza o regula.
Cuando el daño es genético –mutación en el genoma- o debido a factores ambientales y hace que disminuya su actividad.
“En las profirias la vía metabólica tiene siete pasos conocidos, y los efectos se pueden producir en cualquiera de éstos, lo que da origen a una de tipo diferente.
Es decir, dependiendo de en qué etapa se produce la inhibición será el tipo de expresión clínica de la enfermedad”, agrega el investigador.
Tipos de porfirias
Porfiria aguda: provoca solamente ataques o crisis agudas porfíricas y se manifiesta a través de:* Alteraciones neurológicas y psíquicas
* Cólicos abdominales
* Taquicardia
* Hipertensión arterial
* Constipación
* Hiponatremia (disminución de sodio)
Estas crisis agudas se pueden desencadenar en pacientes que tienen la alteración genética, por diferentes causas, como fármacos (barbitúricos, anticonceptivos esteroidales y algunos antibióticos), alcohol, ayunos intensos, estrés e infecciones.
Porfiria con alteraciones cutáneas: la más común es la cutánea tardía, que se manifiesta en adultos, esporádicamente y no presenta ataques agudos.
Se manifiesta con los siguientes síntomas:
* Fotosensibilidad: intolerancia a la luz solar
* Labilidad cutánea: la piel se rompe con mucha facilidad
* Hiperpigmentación
* Hipetricosis (exceso de vello en ciertas zonas de la cara)
* Vesículas en la piel
* Puede asociarse también con un daño hepático crónico
Porfiria mixta: se manifiesta con una combinación de los síntomas antes descritos.
“Desde el punto de vista médico, las más graves son las que pueden acompañarse de crisis.Porque fuera de alterar la mente del paciente, hay trastornos de conducta y desorientación témporo-espacial, por ejemplo.
También se pueden producir parálisis de las extremidades y, en casos más graves, parálisis respiratoria, que si no te trata a tiempo, puede provocar la muerte del enfermo”, explica Wolff.
Un tratamiento rápido para combatir las crisis agudas es la sobrecarga de hidratos de carbono (glucosa).
Ahora, si al segundo día no hay resultados positivos, el paciente debe recibir hematina (forma ácida del grupo de HEM), por vía endovenosa, de probada eficacia técnica.
Respecto de la porfiria con alteraciones cutáneas, desde hace bastante tiempo se usa cloroquina (fármaco que se emplea también para tratar enfermedades como el paludismo), que saca las porfirinas que están en depósito -por lo que primeramente sus niveles aumentan- pero luego de un mes comienzan a desaparecer los síntomas cutáneos hasta que sanan por completo.
A estos pacientes, se les recomienda también algunas restricciones alimenticias, como no descuidar el consumo de hidratos de carbono.
