La definición de la Unión Europea, las enfermedades raras o pocos frecuentes, incluidas de origen genético, su prevalencia es menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Las enfermedades raras son potencialmente mortales o debilitan o incapacita a largo plazo. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas, son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunatrias, malformaciones congénitas etc.
- Síndrome X-frágil: Suelen tener la cara alargada, orejas grandes, mentón y frente pronunciadas. Es una enfermedad genética, sufren retraso mental, problemas de atención, hiperactividad, habla reiterada, comportamiento causi-autista. Solo se puede saber si se sufre esta enfermedad con un estudio del ADN.
- Síndrome de Moebius: Es una enfermedad neurológica, extremadamente rara. Hay dos nervios el 6º y el 7º no están totalmente desarrollado, con lo cual sufren parálisis facial, que les impide reír, mover una parte del ojo, fruncir,dificultad para tragar, etc.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica ( ELA): Es una enfermedad degenerativa, las células moto-neuronas, van perdiendo su funciona gradualmente hasta la muerte. Provocando parálisis progresiva de los músculos y su pronostico es mortal. Las personas mantiene su conciencia y su inteligencia intactas.
- Síndrome de Prader Willi: Es una alteración genética. La carencia del gen numero 15. Es una enfermedad compleja, suele afectar al hipotálamo, con la consecuencia les difícil controla el exceso de saciedad de hambre que tiene, deben ser controlados constantemente la dieta. Además puede dar crecimiento y maduración incompletos, dificultad respiratoria, problemas de comportamiento, etc.
- La púrpura de Schönlein-Henoch: Es una enfermedad que provoca la inflamación (irritación e hinchazón) de los vasos sanguíneos de la piel. Esta inflamación se llama vasculitis. Cuando los vasos sanguíneos de la piel se inflaman, pueden sangrar, lo que provoca un sarpullido que se llama púrpura. Puede afectar los vasos sanguíneos del intestino y los riñones. Cuando esto sucede, los intestinos y los riñones también pueden sangrar, las consecuencias son problemas renales, digestivo, etc ya que el cuerpo esta constituido por venas, etc. En los niños la enfermedad es mas severa, aparece en cualquier edad.
- Progeria de Hutchinson-Gilford: Enfermedad genética. Envejecimiento prematuro de forma brusca y prematura, afecta a diferentes órganos del cuerpo humano. Cara alargada y arrugada, ojos saltones, calvicie, estatura baja. Suelen tener muchos problemas cardiovasculares, diabetes, todas las enfermedades que se dan en la vejez.
- Síndrome de Marfan: Enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta a distintos órganos como esqueleto, ojos, corazón, vasos sanguíneos. En el esqueleto provoca en los huesos largos un crecimiento anormal de ellos, suelen ser mas largos, tiene los dedos de las manso en forma de araña. Tórax en embudo, cara alargada, pie plano, etc. Suelen ser altos y delgados.
- Insensibilidad Congénita al Dolor: Es un enfermedad del sistema nervioso, el cual impide que la persona sienta dolor, calor, frió o presión. Además no sudan, pueden sufrir retraso mental etc. Solo existe 60 casos, en niños menores de 3 años mueren antes de cumplirlos por exceso de calor. Al no sentir dolor ni calor, se suelen lesionarse y no darse pueden tener infecciones, fracturas, etc. No se esta investigando.
- Síndrome de Gilles de
