El síndrome de Coffin-Lowry (CLS) es una forma sindrómica del retraso mental ligado al cromosoma X. El CLS se ha descrito en varios grupos étnicos y no parece ser particularmente infrecuente, ya que la prevalencia estimada es de 1 en 4500. La presentación clínica del CLS puede ser muy variada, tanto en gravedad como en la expresión de los rasgos asociados poco frecuentes. En los pacientes masculinos suele presentarse retraso del crecimiento, retraso sicomotor, hipotonía y deformaciones esqueléticas progresivas.
miércoles, 14 de mayo de 2014
martes, 21 de enero de 2014
Síndrome de Ehlers Danlos
Se trata de un grupo de alteraciones genéticas que provocan un defecto en la síntesis de colágeno y que puede ser mortal. No hay cura y el tratamiento sólo es de soporte. Los síntomas incluyen: Articulaciones flexibles lo que lleva a dislocaciones dolorosas, poca capacidad pulmonar, soplos, alteraciones circulatorias, infartos, cansancio al hacer ejercicio, etc.
Enfermedad de Cushing
Se trata de un trastorno hormonal que afecta fundamentalmente a las mujeres de entre 25 y 50 años de edad y se origina por un exceso de cortisol en el organismo, a causa de un tumor no cancerigeno en la glándula pituitaria. Este incremento de cortisol, desbalancea los niveles hormonales y afecta las funciones del cuerpo. Los síntomas más frecuentes son: Cara de luna llena, acné, moretones recurrente, estrías, vello excesivo, fatiga severa, joroba de búfalo, infecciones de la piel, impotencia, menstruación irregular o ausente.
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