miércoles, 14 de mayo de 2014

Bebé con diprosopia

Seguramente muchos de vosotros habréis conocido el reciente caso de un bebé con dos caras, se trata de un caso de diprosopia, en el que parecen dos bebés que comparten el mismo cuerpo y todos sus órganos vitales, salvo el cerebro, ambos cerebros son independientes pero están conectados a un único tronco cerebral, también aparecen de forma independiente dos caras.
Son muy pocos los bebés con diprosopia, sólo se han registrado 35 casos en todo el mundo y en ningún caso los bebés nacidos han podido sobrevivir. La diprosopia es una variante de la policefalia (más de una cabeza), otros términos como bicefalia o dicefalia indican que se tiene dos cabezas, en este caso la diprosopia alude exclusivamente a tener dos caras en una única cabeza. También se denomina duplicación craneofacial y tiene varios estadios en los que las caras pueden mostrarse perfectamente separadas o juntas y deformes.

Drogas Huerfanas

¿Qué son?
La Drogas Huérfanas son productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento  de enfermedades crónicas o muy serias que son poco frecuentes o raras.
Estas Drogas se denominan Huérfanas porque la industria farmacéutica tiene poco interés – en condiciones normales de mercado – en el desarrollo de estos  productos destinados a una población pequeña de pacientes que sufren una condición poco frecuente.
Para las compañías de medicamentos, el costo de desarrollar un producto para una enfermedad rara no se reembolsa solo con la venta, por esta razón en muchos países se han desarrollado incentivos. En países emergentes como los Latino Americanos, GEISER propone la búsqueda de alternativas que permitan la accesibilidad a los mismos.

Tres millones de argentinos padecen enfermedades raras


Descubrinos. Acá estamos”, propone el lema de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), para este viernes, cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry (CLS) es una forma sindrómica del retraso mental ligado al cromosoma X. El CLS se ha descrito en varios grupos étnicos y no parece ser particularmente infrecuente, ya que la prevalencia estimada es de 1 en 4500. La presentación clínica del CLS puede ser muy variada, tanto en gravedad como en la expresión de los rasgos asociados poco frecuentes. En los pacientes masculinos suele presentarse retraso del crecimiento, retraso sicomotor, hipotonía y deformaciones esqueléticas progresivas.

martes, 21 de enero de 2014

Síndrome de Ehlers Danlos

Se trata de un grupo de alteraciones genéticas que provocan un defecto en la síntesis de colágeno y que puede ser mortal. No hay cura y el tratamiento sólo es de soporte. Los síntomas incluyen: Articulaciones flexibles lo que lleva a dislocaciones dolorosas, poca capacidad pulmonar, soplos, alteraciones circulatorias, infartos, cansancio al hacer ejercicio, etc.


Enfermedad de Cushing

Se trata de un trastorno hormonal que afecta fundamentalmente a las mujeres de entre 25 y 50 años de edad y se origina por un exceso de cortisol en el organismo, a causa de un tumor no cancerigeno en la glándula pituitaria. Este incremento de cortisol, desbalancea los niveles hormonales y afecta las funciones del cuerpo. Los síntomas más frecuentes son: Cara de luna llena, acné, moretones recurrente, estrías, vello excesivo, fatiga severa, joroba de búfalo, infecciones de la piel, impotencia, menstruación irregular o ausente.


Ectrodactilia

Una enfermedad hereditaria, conocida también como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos

Consecuentemente las manos o los pies asumen una forma como si fuesen pinzas de langosta.


Síndrome de Tourette. Yo no soy raro, la rara es la enfermedad.

Chandra Wisnu el Hombre Burbuja de la india

Chandra Wisnu es un indio de 57 años que desde su adolescencia sufre los efectos de una extraña enfermedad, que provoca que su piel tenga extrañas protuberancias que parecen burbujas.
Pese a su situación, este hombre ha conocido el amor y lleva varios años casado. “Él es todavía muy guapo”, señaló su esposa durante el documental Hombre piel de burbuja.
Desde hace años Wisnu ha perdido la esperanza de encontrar una cura a su insólito mal. Ha visitado varios dermatólogos y ninguno ha encontrado una solución a su problema. De hecho, algunos especialistas consideran que se trata de un mal congénito.
Debido a esto, este hombre ha preferido la reserva y casi no sale de su casa ya que, según él cuenta, cuando lo ha hecho, ha llegado a asustar a los niños.

Sin embargo, Wisnu ha notado que sus dos hijos presentan protuberancias parecidas a las que él tuvo en su juventud, y teme que terminen como él. Por ello, ha aceptado que su caso sea expuesto públicamente en el citado documental. Su esperanza es que sus hijos no terminen como él.
Actualmente los dermatólogos han diagnosticado a Chandra Wisnu, el “Hombre Burbuja”, con neurofibromatosis tipo I (NF-1), un trastorno que es causado por un mal funcionamiento de genes y provoca masas no cancerosas en uno de cada 2500 personas.
Este hombre indonesio, ha pasado los últimos 25 años tratando de encontrar una cura para la extraña condición que tiene.
Ahora, por fin se sabe la causa de su mal, gracias a dermatólogo Anthony Gaspari y si bien no existe cura, puede ser capaz de mejorar su calidad de vida. El doctor voló a Indonesia para examinar Wisnu y su familia.

miércoles, 25 de septiembre de 2013

Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)

Esta enfermedad es hereditaria y significa la osificación de los músculos. Con esto nos referimos a que, progresivamente, los músculos, tendones o ligamentos se van convirtiendo en hueso.



Síndrome de Nertherton

Más conocido como el síndrome de los niños rojos porque el que lo padece tiende a tener la piel muy frágil y rojiza, además de problemas de peso lo que puede llevar a problemas cardíacos.



Síndrome de Marfan - Fotos


Líneas de Blaschko

Se refiere en a líneas invisibles que se tienen en el cuerpo, sin embargo, se manifiestan en presencia de algunas enfermedades cutáneas o de la mucosa. En la espalda siguen una forma de V, en el pecho y estómago toman forma de espirales en S y en la cabeza con ondulaciones.
Se cree que son un tipo de mosaico genético y puede verse en humanos tanto como en animales como gatos o perros.


Síndrome de Möbius

Esta es una extraña enfermedad que ataca dos nervios importantes craneales, lo que significa que no estén completamente desarrollados. Esto causa una parálisis facial y pérdida en el movimiento de los ojos. Esto es solo lo básico del síndrome, en casos extremos afecta a más nervios y se pierden las sensaciones y otras funciones cerebrales.
Las personas que padecen esto, no parpadean, babean, no pueden sonreir o hacer gestos faciales y en casos extremos hasta les cuesta tragar.


Argiria

Esta condición tiene la particularidad de cambiar el color de la piel y otros órganos del afectado. El color que toman es entre gris y gris azulado. Esto se puede presentar en totalidad del cuerpo o localizada en ciertos lugares de éste.



Elefantiasis

Es un síndrome que produce el aumento en proporciones enormes, de alguna parte del cuerpo. Hasta el momento hay 200 casos confirmados, aproximadamente, y las personas que lo padecen muestran como zona afectada, las extremidades inferiores o los órganos genitales.
La causa de este síndrome es desconocida. Los expertos aún no pueden descifrar con exactitud qué es lo que provoca esta extraña deformación. Puede producirse por enfermedades inflamatorias persistentes o parásitos de los países cálidos.




martes, 8 de enero de 2013

Mal de Ondina


Esta enfermedad supone que la respiración no funciona de forma automática. Esto significa que la persona tiene que dirigir su respiración de forma consciente y si deja de hacerlo, deja de respirar con lo que puede morir asfixiada. 


Esta enfermedad tiene su origen en una lesión en el bulbo raquideo o en los nervios que controlan los músculos pulmonares. El problema mas grave viene durante el sueño; en estos casos el tratamiento es aplicar oxígeno al enfermo. No tiene cura.


Anasognosia

Suele producirse cuando un traumatismo daña la parte derecha del cerebro, paralizando a su vez la parte izquierda del cuerpo. En algunos casos el paciente ve su brazo paralizado pero cree que se mueve. Si se le pide que se anude los cordones de los zapatos, lo intentará hacer con una sola mano y evidentemente no podrá concluir la tarea, pero él creerá que lo ha conseguido como si tuviera dos manos útiles.


Sindrome de Riley-Day

Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas. 

Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo. 

El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.



Metástasis cutánea solitaria de carcinoma vesical


Introducción

Las metástasis cutáneas cuyo origen son los carcinomas de células transicionales son muy infrecuentes. Pocos casos se han descrito en la literatura. Representan una diseminación importante de la enfermedad, generalmente en casos muy avanzados, y se asocia un pronóstico muy desfavorable. El urólogo que realiza el seguimiento de los pacientes oncológicos debe conocer estas lesiones y coordinar el tratamiento de estos pacientes.

Caso clínico

Se trata de un paciente varón de 79 años de edad, con antecedentes de prostatotomía derecha más uretrotomía endoscópica y hemilaringectomía izquierda. Ingresa procedente de Urgencias por hematuria, se realizan estudios complementarios (urografías –UIV- y cistoscopia) en los que se evidencia unicamente lesión de aspecto papilar, exofítico en cara lateral izquierda y fondo vesical. 

Se realiza resección transuretral (RTU) de dicha lesión con diagnostico anatomopatológico (AP) de Carcinoma urotelial de alto grado sin infiltración de la muscular (T1G3), siendo incluido en el protocolo de ciclos de lavados vesicales con BCG. A los 6 meses reingresa por hematuria, presentando en UIV ureterohidronefrosis izquierda y defecto de repleción vesical y, en cistoscopia lesión de aspecto sólido en cara lateral izquierda por lo que se realiza RTU y meatotomía ureteral izquierda con diagnóstico AP de carcinoma urotelial de alto grado con infiltración muscular (T2G3). 

En controles sucesivos (UIV) presenta nuevamente ureterohidronefrosis izquierda con afilamiento brusco del uréter distal por lo que se realiza Punción renal percutánea (PPT) + pielografía descendente + Colocación de catéter doble J izquierdo; se deja colocada nefrostomía percutánea izquierda por sangrado para realizar lavados retirándose a los 5 días sin complicaciones. 

El catéter doble J se retira a los 3 meses y sin evidencia de recidiva de la enfermedad en mucosa vesical. El paciente fue enviado para recibir tratamiento paliativo con radioterapia externa; dicho tratamiento se suspende al detectar en Tomografia Computarizada (TC) la aparición de nódulos y microC. Muller Arteaga, S. Martín Martín, C. de Castro Olmedo y cols. 1.216 nódulos pulmonares, lesión subcapsular hepática de 1 cm. de diámetro, destrucción del cuerpo vertebral de L2 y adenopatías retroperitoneales todo ello compatible con metástasis. Además, se evidencia lesión cutánea en región lumbar izquierda (coincidiendo con la zona de la PPT realizada) de aproximadamente 6 cm. de diámetro, ulcerada, con fácil sangrado al roce, de superficie lisa, consistencia aumentada, no fluctuante, que invade tejido subcutáneo y cuya biopsia demuestra sustitución de dermis y epidermis por proliferación tumoral densa y sólida con múltiples nidos sólidos e irregulares separados por tejido conectivo y concluye infiltración de carcinoma de origen vesical. Posteriormente el paciente presenta deterioro progresivo y fallece con una sobrevida aproximada de 12 meses posterior al diagnóstico inicial y de 3 meses desde la aparición de la lesión cutánea.