martes, 8 de enero de 2013

Mal de Ondina


Esta enfermedad supone que la respiración no funciona de forma automática. Esto significa que la persona tiene que dirigir su respiración de forma consciente y si deja de hacerlo, deja de respirar con lo que puede morir asfixiada. 


Esta enfermedad tiene su origen en una lesión en el bulbo raquideo o en los nervios que controlan los músculos pulmonares. El problema mas grave viene durante el sueño; en estos casos el tratamiento es aplicar oxígeno al enfermo. No tiene cura.


Anasognosia

Suele producirse cuando un traumatismo daña la parte derecha del cerebro, paralizando a su vez la parte izquierda del cuerpo. En algunos casos el paciente ve su brazo paralizado pero cree que se mueve. Si se le pide que se anude los cordones de los zapatos, lo intentará hacer con una sola mano y evidentemente no podrá concluir la tarea, pero él creerá que lo ha conseguido como si tuviera dos manos útiles.


Sindrome de Riley-Day

Incapacidad para sentir dolor. El enfermo tiene sentido del tacto, pero las sensaciones que deberían producirle dolor no lo hacen. Las personas que padecen este mal son incapaces de darse cuenta de que han sufrido heridas, quemaduras o roturas de miembros, por lo que suelen morir muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas. 

Esta enfermedad se origina por la incapacidad de producir los neurotransmisores que transportan los mensajes de dolor. No tiene cura ni tratamiento paliativo. 

El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.



Metástasis cutánea solitaria de carcinoma vesical


Introducción

Las metástasis cutáneas cuyo origen son los carcinomas de células transicionales son muy infrecuentes. Pocos casos se han descrito en la literatura. Representan una diseminación importante de la enfermedad, generalmente en casos muy avanzados, y se asocia un pronóstico muy desfavorable. El urólogo que realiza el seguimiento de los pacientes oncológicos debe conocer estas lesiones y coordinar el tratamiento de estos pacientes.

Caso clínico

Se trata de un paciente varón de 79 años de edad, con antecedentes de prostatotomía derecha más uretrotomía endoscópica y hemilaringectomía izquierda. Ingresa procedente de Urgencias por hematuria, se realizan estudios complementarios (urografías –UIV- y cistoscopia) en los que se evidencia unicamente lesión de aspecto papilar, exofítico en cara lateral izquierda y fondo vesical. 

Se realiza resección transuretral (RTU) de dicha lesión con diagnostico anatomopatológico (AP) de Carcinoma urotelial de alto grado sin infiltración de la muscular (T1G3), siendo incluido en el protocolo de ciclos de lavados vesicales con BCG. A los 6 meses reingresa por hematuria, presentando en UIV ureterohidronefrosis izquierda y defecto de repleción vesical y, en cistoscopia lesión de aspecto sólido en cara lateral izquierda por lo que se realiza RTU y meatotomía ureteral izquierda con diagnóstico AP de carcinoma urotelial de alto grado con infiltración muscular (T2G3). 

En controles sucesivos (UIV) presenta nuevamente ureterohidronefrosis izquierda con afilamiento brusco del uréter distal por lo que se realiza Punción renal percutánea (PPT) + pielografía descendente + Colocación de catéter doble J izquierdo; se deja colocada nefrostomía percutánea izquierda por sangrado para realizar lavados retirándose a los 5 días sin complicaciones. 

El catéter doble J se retira a los 3 meses y sin evidencia de recidiva de la enfermedad en mucosa vesical. El paciente fue enviado para recibir tratamiento paliativo con radioterapia externa; dicho tratamiento se suspende al detectar en Tomografia Computarizada (TC) la aparición de nódulos y microC. Muller Arteaga, S. Martín Martín, C. de Castro Olmedo y cols. 1.216 nódulos pulmonares, lesión subcapsular hepática de 1 cm. de diámetro, destrucción del cuerpo vertebral de L2 y adenopatías retroperitoneales todo ello compatible con metástasis. Además, se evidencia lesión cutánea en región lumbar izquierda (coincidiendo con la zona de la PPT realizada) de aproximadamente 6 cm. de diámetro, ulcerada, con fácil sangrado al roce, de superficie lisa, consistencia aumentada, no fluctuante, que invade tejido subcutáneo y cuya biopsia demuestra sustitución de dermis y epidermis por proliferación tumoral densa y sólida con múltiples nidos sólidos e irregulares separados por tejido conectivo y concluye infiltración de carcinoma de origen vesical. Posteriormente el paciente presenta deterioro progresivo y fallece con una sobrevida aproximada de 12 meses posterior al diagnóstico inicial y de 3 meses desde la aparición de la lesión cutánea.


NIÑA GATO


Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras y, aunque son patologías poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes pues afectan a un 6 por ciento de la población en los países desarrollados.

LA NIÑA GATO


El periódico británico The Sun ha recogido en su edición on line el caso de Li Xiaoyuan, una niña china de 6 años a la que han apodado la chica gato debido a su extraña enfermedad. 

La pequeña Li Xiaoyuan tenía una marca de nacimiento en la espalda. Hace unos meses comenzó a crecer a su alrededor un grueso vello gris que se extendió a gran parte de la espalda. 


El padre de Li Xiaoyuan la llevó al doctor y le dijeron que sólo se trataba de una marca de nacimiento. En la actualidad el pelo continúa extendiéndose por su cuerpo y ha comenzado a crecer en sus brazos y cara.
Ninguno de los otros niños quiere jugar con ella, la llaman la chica gato, explica apenado el padre de la pequeña. Su familia está destrozada. 


El cirujano Lou Zhongquan cree que la niña podría sufrir una rara enfermedad que afecta al crecimiento descontrolado de su marca de nacimiento. Por desgracia, no parece posible que se elimine con un tratamiento láser porque tras la operación podría producirse una hemorragia considerable.


Cáncer de Esófago


El cáncer de esófago es una enfermedad poco frecuente, es

 el 4º tumor en frecuencia del tracto digestivoEn los
 últimos años destaca el aumento en la incidencia de
 adenocarcinomas con respecto a los carcinomas escamosos.

 Se han llevado a cabo análisis por parte de Surveillance en
 cuanto a la frecuencia, incidencia, clasificación y
 supervivencia en cánceres de esófago. Se ha llegado a la
 conclusión de que las personas negras tienen con mayor
 frecuencia carcinoma gástrico y epidermoide que las
 blancas y éstas mostraron mayores tasas de incidencias de
 adenocarcinoma de esófago y cardias gástrico que las
 negras. La ingestión de verduras crudas tiende a disminuir
 el riesgo, el tabaco y alcohol en grandes cantidades son
 las principales causas de carcinoma escamoso de esófago.

Los síntomas iniciales del carcinoma de esófago consisten
 en disfagia y pérdida de peso. Pueden aparecer
 regurgitaciones de alimentos sin digerir, dolores
 retroesternales y neumonías por aspiración. También
 pueden aparecer hematemésis, melenas, tos debida a
 fístula traqueoesofágica, hemoptisis y afectación nerviosa
 por afectación del recurrente izquierdo ó del frénico
 apareciendo síntomas como disfonía ó parálisis del
 hemidiafragma.


 Por compromiso de órganos cercanos puede aparecer
 la rotura de grandes vasos ó del pericardio.

 Las metástasis a distancia son poco frecuentes en el
 momento del diagnostico, los órganos más frecuentemente
 afectados son el hígado, pulmón y hueso.